Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozené onemocnění. Projevuje se progresivní svalovou slabostí zejména dolních končetin, která ve většině případů vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze. Svalová slabost se postupně rozšiřuje a vede k dechové nedostatečnosti, poruchám polykání a předčasnému úmrtí.
Podle tíže klinických obtíží se SMA rozděluje do čtyř základních typů. Nejzávažnější a nejčastější typ je SMA typ I, kdy nástup obtíží je do 6. měsíce věku. Pacienti nikdy nejsou schopni samostatného sedu, stoje a chůze, polovina z nich umírá do roku věku, 80 % pacientů bez zavedení umělé plicní ventilace pak umírá do dvou let věku. Spinální svalová atrofie je nejčastější příčinou úmrtí na vrozené onemocnění v kojeneckém věku.
V současné chvíli je jedinou možnou léčba přípravkem Spinraza (Nusinersen). Ve většině případů vede k zastavení progrese nemoci, ke zlepšení motorických funkcí, snížení nutnosti dechové podpory a tím i prodloužení věku dožití pacientů. Míra efektu této léčby je ovšem velmi individuální.
RBP, zdravotní pojišťovna hradí tuto léčbu třem pojištěncům. Jedna dávka léčivého přípravku Spinraza stojí přes dva miliony korun. Při zahájení léčby je v průběhu prvního roku léčby podáno šest dávek léčivého přípravku, v každém dalším roce pak čtyři dávky tohoto přípravku.
